Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Palec egipskiej mumii przechowywany w Kairze

Egipska mumia z protezą palca

29 lipca 2007, 10:54

Kiedy powstała pierwsza dobrze spełniająca swoje funkcje proteza kończyny? Większość ludzi wytypowałaby niezbyt odległe daty, tymczasem archeolodzy z Uniwersytetu w Manchesterze są przekonani, że potrafią wykazać, że duży palec przymocowany do stopy egipskiej mumii nie tylko wyglądał jak palec, ale pozwalał swojemu właścicielowi na normalne poruszanie się. Artefakt należy do Muzeum w Kairze.


IBM buduje 20-petaflopsowy komputer

4 lutego 2009, 11:55

IBM otrzymał rządowe zlecenie na budowę 20-petaflopsowego superkomputera Sequoia. Najbliższe lata będą więc dla Błękitnego Giganta bardzo pracowite, gdyż, jak już informowaliśmy, ma też zbudować ponad 10-petaflopsowy Blue Waters.


Gorąco jak przed miliardami lat

16 lutego 2010, 11:55

Naukowcom z Brookhaven National Laboratory udało się osiągnąć najwyższą spotykaną dotychczas temperaturę. Za pomocą akceleratora cząstek Relativistic Heavy Ion Collider (RHIC) doprowadzali oni do zderzeń jonów złota, co wywoływało eksplozje i gwałtowny wzrost temperatury.


Dziwne zachowanie jąder platyny

26 sierpnia 2010, 12:26

W roku 2002 Paul Koehler wraz z kolegami z Oak Ridge Electron Linear Accelerator (ORELA) mierzyli rezonans neutronów w czterech różnych izotopach platyny. Uzyskane wyniki były inne od oczekiwanych.


Azotek boru lepszy dla grafenu niż krzem

30 maja 2011, 13:18

Grafen to niezwykle obiecujący materiał, jednak jest bardzo wrażliwy na działanie czynników zewnętrznych, które mogą negatywnie wpływać na jego użyteczne właściwości. Dlatego też niezwykle ważnym jest znalezienie podłoża pozwalającego na pracę z grafenem i zachowanie jego interesujących nas cech


Superrozciągliwe białko zespala mięśnie

16 lutego 2012, 13:01

Miomezyna to małe białko, które jest jednym z czynników stabilizujących miofibryle - włókienka kurczliwe mięśni. Wykorzystując kilka różnych technik, naukowcy z European Molecular Biology Laboratory (EMBL) w Hamburgu wykazali, że w pracujących mięśniach elastyczna część tego białka rozciąga się aż 2,5-krotnie.


Recykling metali ziem rzadkich

29 października 2012, 10:56

W należącym do amerykańskiego Departamentu Energii Ames Laboratory trwają prace nad technologią recyklingu metali ziem rzadkich. Naukowcy starają się odzyskać neodym z magnesów. Wstępne wyniki są bardzo zachęcające


Obiecujące wlaściwości zmanipulowanego dwutlenku tytanu

1 lipca 2013, 19:29

Popularny barwnik dwutlenek tytanu, stosowany zarówno do rysowania linii na kortach tenisowych jak i do barwienia odtłuszczonego mleka, okazuje się świetnym materiałem do budowy urządzeń przechowujących energię. Na trop tej właśnie właściwości wpadła profesor Yun Lin z Australia National University


Pustynie pochłaniają dużo węgla

7 kwietnia 2014, 11:02

Tereny pustynne, jedne z największych ekosystemów na Ziemi, pochłaniają niespodziewanie dużo węgla atmosferycznego. Odkrycie to pozwoli na znacznie lepsze szacowanie ile CO2 znajduje się w atmosferze, a ile jest pochłaniane


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy